基于血浆游离DNA的快速建库方法，采用PCR-free的核心技术，檢測更精准。已获得超过三百万临床病例的验证，建库成功率始终高于 99.5%。这套方法高效、准确、稳定、保持极低的重采血率和实验失败率，检测精准度处于世界先进水平。

代表産品：貝比安^®無創DNA産前檢測、貝比安Plus ^®無創DNA産前檢測

技術專利：中國專利

專利種類：發明專利

名稱：一種快速構建血漿DNA測序文庫的方法和試劑盒

專利號：ZL 201410311003.7

技術專利：美國專利

專利类别：發明專利

名稱：用于構建血漿DNA測序文庫的方法

專利號：US 10227587 B2

基于片段化gDNA的快速建庫方法，采用PCR-free的核心技術，酶切、修複與連接三個步驟的反應可以在同一個反應管中完成，無需轉管。操作簡便，大大降低人爲錯誤導致結果異常的可能性，使結果准確可靠；同時避免PCR擴增産生的偏好性，減少數據冗余，數據重複性極佳，陰性與陽性結果區分明確，檢測結果無灰區設置，簡單明了。有效降低成本，適合大規模實驗操作。

代表産品：科諾安^®染色體疾病檢測

發表文章：1.Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030. Epub 2018 May 29.2. Zhou X, Sui L, Xu Y, Song Y, Qi Q, Zhang J, Zhu H, Sun H, Tian F, Xu M, Cram DS, Liu J. Contribution of maternal copy number variations to false-positive fetal trisomies detected by noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2017 Apr;37(4):318-322. doi: 10.1002/pd.5014. Epub 2017 Feb 24.

快速建庫方法，是自主開發的單細胞染色體拷貝數檢測技術。集單細胞全基因組放大和測序文庫構建等複雜制作流程于一步，具有流程簡單、耗時短、結果穩定准確的優點。

代表産品：科孕安^®胚胎植入前遺傳學篩查

技術專利：中國專利

專利種類：發明專利

名稱：一種快速構建單細胞DNA測序文庫的方法和試劑盒

專利號：ZL 201410773064.5

發表文章：1、Wang L, Shen J, Cram DS, Ma M, Wang H, Zhang W, Fan J, Gao Z, Zhang L, Li Z, Xu M, Leigh DA, Trounson AO, Liu J, Yao Y. Preferential selection and transfer of euploid noncarrier embryos in preimplantation genetic diagnosis cycles for reciprocal translocations. Fertil Steril. 2017 Oct;108(4):620-627.e4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.010. Epub 2017 Aug 30

血浆DNA突变高灵敏检测技术，是突破性血浆游离DNA极低比例的单基因突变检测技术，可以广泛应用在单基因病和肿瘤致病基因检测领域。凯发在线登录下载基因基于cSMART專利的液态活检技术，成为万级技术分辨率的肿瘤突变检测方法。

代表産品：昂科益^®腫瘤基因檢測

技術專利：美國專利

專利種類：發明專利

名稱：片段DNA檢測方法、片段DNA檢測試劑盒及其應用

專利號：US 9540687 B2

發表文章：1. Lv W, Wei X, Guo R, Liu Q, Zheng Y, Chang J, Bai T, Li H, Zhang J, Song Z, Cram DS, Liang D, Wu L. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015 Jan;61(1):172-81. doi: 10.1373/clinchem.2014.229328. Epub 2014 Nov 6.

技術專利：中國專利

專利種類：發明專利

名稱：一種無創檢測EGFR基因突變的方法及試劑盒

專利號：ZL 201310756037.2

發表文章：2. Han M, Li Z, Wang W, Huang S, Lu Y, Gao Z, Wang L, Kang D, Li L, Liu Y, Xu M, Cram DS, Dai P. A quantitative cSMART assay for noninvasive prenatal screening of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss caused by GJB2 and SLC26A4 mutations. Genet Med. 2017 Dec;19(12):1309-1316. doi: 10.1038/gim.2017.54.

技術專利：香港專利

專利種類：發明專利

名稱：一種無創檢測EGFR基因突變的方法及試劑盒

專利號：HK1209800

發表文章：3. Lv W, Li Z, Wei X, Zhu H, Teng Y, Zhou M, Gong Y, Cram DS, Liang D, Han L, Wu L. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019 Nov;126(12):1466-1474. doi: 10.1111/1471-0528.15869.

極速信息分析方法，應用在貝瑞基因多個産品中，是迄今爲止傑出的高效生物信息分析的專業算法，單個樣本産生的數百萬條序列與人類基因組數據庫的比對只需5秒，數據處理速度遠遠超過目前市面上已知的通用算法。

代表産品：貝比安^®無創DNA産前檢測、貝比安 Plus^® 無創DNA産前檢測、科諾安^®染色體疾病檢測

發表文章：1. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019 Mar 4. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

变异位点检测系统，经过严格的基因型质量控制，SNP检测的灵敏度达99.50%以上，真阳性率达99.50%以上；Indel 检测的灵敏度达82.00%以上，真阳性率达88.90%以上；家系样本基因型检测准确性达99.90%以上。

代表産品：貝全安^®全外顯子組檢測

變異位點注釋系統，以“基因組數據雲”爲核心，通過統計學計算和文本挖掘方法，整合超過50個國際權威的數據庫和預測算法，支持上千萬篇文獻的即時查找，全面覆蓋基因、變異、表型、疾病信息，出具可靠的變異解讀結果。

代表産品：貝全安^®全外顯子組檢測

該系統支持用戶實現全外顯子數據本地化的分析解讀。可上傳本地全外顯子基因檢測數據，在貝瑞基因自建的百萬級別臨床知識庫和權威的公共數據庫的基礎上，對變異進行深度解讀，系統可自動生成內容豐富的數據分析結果，同時也實現本地病例庫和知識庫的構建。整個過程簡單便捷，無需過多人工操作。

代表産品：貝全安^®全外顯子組檢測

CNVisi ^TM利用人工智能深度學習算法，挖掘20+權威公共數據庫、百萬自有CNV大數據以及20多萬份CNV-seq臨床實踐報告，構建7大臨床解讀知識庫，精准注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設置參數、AI智能撰寫報告，節省臨床≥90%的操作時間，極大降低解讀報告工作的複雜度及難度。

代表産品：科諾安^®染色體拷貝數變異檢測