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貝比安Plus^?無創DNA産前檢測升級版

篩查百種染色體疾病，寶寶更健康，媽媽更安心

我國出生缺陷發病率約5.6%，其中染色體畸變占出生缺陷遺傳學病因的80%以上，大片段缺失/重複和染色體微缺失/微重複是染色體畸變的重要組成內容。

大片段缺失/重複會導致嚴重的染色體病,常涉及多器官的形態和功能異常。染色體微缺失/微重複綜合征的發病風險與孕婦年齡無顯著相關性，並且大多數染色體微缺失/微重複綜合征爲新發突變。每一位准媽媽都有可能生育患有染色體病的寶寶。

貝比安Plus^®是经典的貝比安^®无创DNA产前检测产品的升级版，同样依托于NextSeqCN500平台，基于貝比安^®的專利PCR-free核心建庫技術^[1]和RUPA快速分析流程，升級現有的分析流程，實現了檢測範圍從染色體非整倍體到微缺失微重複的飛躍，一次即可檢測17種胎兒染色體非整倍體、7種相對高發微缺失重複和76種胎兒染色體大片段缺失/重複綜合征，共計100種胎兒染色體病。

凯发在线登录下载基因联合多家临床机构开展的貝比安Plus^®的近10万临床随访大队列研究表明 : NIPT Plus 结合超声检查可作为一线产前筛查方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇

● 有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动等）

● 孕20⁺⁶周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征，18三體綜合征，13三體綜合征的孕婦

充分知情後選擇

● 早、中孕期产前筛查高风险

● 预产期年龄≥35岁

● 重度肥胖（体重指数>40）

● 通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕

● 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常情形

● 双胎及多胎妊娠

● 医生认为可能影响结果真确性的其他情形

[1] 專利種類：發明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

産品優勢

更准確

目前，国内有临床随访大数据验证的NIPT Plus，筛查准确率＞99％。创新PCR-free技术和生信算法，结合升级测序流程。

更全面

一次檢測過百種嚴重致畸、致殘、致愚的胎兒染色體疾病。

更安心

專業的遺傳咨詢服務與完善的臨床流程，爲孕婦保駕護航。

案例分享

已怀孕的准妈妈们，每次产检时，心里难免会忐忑不安，生怕宝宝有什么问题。只有看到检查结果一切正常，一颗悬着的心才会放回肚子里。但有时，由于现行技术的局限性，即便檢測結果未发现异常，仍然无法避免宝宝出生后患病。采用貝比安Plus^®無創DNA産前檢測，篩查過百種胎兒染色體疾病，可大大地降低新生兒出生缺陷概率！

臨床信息

孕婦，25歲，于孕18周時進行了NIPT檢測，結果顯示T21、T18、T13均爲低風險。但分娩後檢查發現新生兒患有先天性心髒病，且智力低下。通過對患兒進行CNV-seq，發現之前的NIPT檢測結果無誤，但患兒發生了常規NIPT檢測疾病範圍之外的染色體微缺失異常。因此，將NIPT的檢測範圍擴展至嚴重的染色體微缺失/微重複綜合征，是非常有必要的。

檢測結果

医生建议考虑患儿疑似染色体相关疾病，建议抽取患儿外周血进行低深度高通量全基因组测序（CNV-seq），同时要求实验室复核NIPT檢測結果。

为探寻产前NIPT檢測結果与临床表现差异的原因，实验室与临床医生进行了沟通，采用NIPT Plus 检测方法（基础NIPT数据量5倍）对孕期检测样本进行复核。经检测后发现：（1）T21、T18、T13均为低风险，说明之前的NIPT檢測結果无误。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測範圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重複微缺失綜合症，故進一步發現，在22q11區域存在3.12Mb缺失，提示爲DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區域發現2.9Mb缺失，確診爲DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測結果一致。在医生的解读下，尽管患儿家庭接受了新的检测报告结果，但终究存有遗憾。

結果分析

DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22号染色体长臂11.2区段约3Mb微缺失导致。临床表现复杂多样，几乎可影响人体各器官系统，可出现多发畸形、智力低下、发育迟缓等严重症状。全球DiGeorge综合征发病率高达1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的发病率还高。由于在产前B超并没有特异性的临床表征，且多为新发，父母常未携带致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最爲經濟有效的篩查方法之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規NIPT的檢測範圍，並且由于其表型差異性較大，産前超聲檢查也不一定能夠發現。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重致病性CNV疾病非常有必要。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使報告結果爲低風險，也應告知孕婦NIPT的准確度與局限性：（1）由于生物個體的複雜性，檢測低風險胎兒患T21、T18、T13的殘余風險雖然很低（萬分之一以下），但並不等于零；（2）NIPT檢測範圍不能囊括全部染色體相關疾病；（3）繼續常規産檢時，中孕期系統性超聲檢測非常重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是目前国际上为数不多的经回访大数据验证的扩展性NIPT商业化产品，也是当前国内同类产品中，鲜有的经临床效用文献验证的产品，对DiGeorge综合征检测的灵敏度高达87%，PPV 93%。

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