貝全安?全外顯子組檢測

提供专业、高效、优质的单基因遺傳病檢測综合服务

貝全安全外顯子組檢測

遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。包括單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病。其中由于單一基因缺陷而導致的遺傳疾病,又稱爲孟德爾遺傳病。目前,已經報道的孟德爾遺傳病(表型)超過9000多種。盡管每種單基因遺傳病發病率相對較低,多屬于罕見病,但其綜合發病率超過1%。

外显子是人类基因组的蛋白质编码序列。人类外显子区域约为30Mb,仅占全基因组的1%左右,却包含了85%的致病突变。全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES),是指利用序列捕获或者靶向技术将外显子序列富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。全外显子测序可以帮助我们识别疾病的致病原因,辅助临床疾病诊断,制定疾病干预方案,判断预后和遗传咨询。

貝全安®全外顯子組檢測,基于凯发在线登录下载基因自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获,可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组。具有覆蓋全面、檢測准確、分析專業和服务优质等优势。

適用人群

● 具有明确的遗传家族病史的患者及家族成员

● 疑诊为遗传病的患者及家族成员

● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成员

● 具有不明原因的发育迟缓、显著的智力障碍、多种神经发育异常、严重的精神状态异常的患者及家族成员

● 临床表现提示涉及多种不同基因的患者及家族成员

● 其他各类经多种医学检测尚未查明病因的患者及家族成员

産品優勢
覆蓋全面

不僅包含25,000個基因的外顯子區,還包含了調節元件和內含子中明確致病區域,以及線粒體全基因組,可一次性檢測點突變和CNV,並可檢出常見特殊致病機制導致的遺傳病。

檢測准確

采用PCR-free預文庫構建和1雜1捕獲體系,大幅減少PCR擴增的偏好性和堿基錯配率,提高了覆蓋的均一性,檢測的靈敏度和特異性更高,檢測結果更加准確。

性價比高

Trio模式送检提高临床诊断率,兼顾科研新发现,性價比高。

分析專業

生物信息分析專家、遺傳咨詢師和資深臨床醫生組成了貝瑞多學科專家組,結合貝瑞百萬中國人大數據,實現基因-疾病專業分析。

案例分享

如果一個家庭出現了一個腦癱患兒,對這個家庭來說不僅僅是沈重的負擔,更多的還是無法預知的煎熬與焦慮。如果一個家庭出現了兩個腦癱患兒,那或許意味著整個家庭的崩塌。

 

而如果兩個患兒在被診斷爲“腦癱”的十幾年後,在新型檢測技術的幫助下,被告知誤診,並且患兒服用一種每月僅需100多元的藥物正在逐漸走向康複。服藥1個月後自己吃飯,服藥50天就能自己玩手機、開直播……

 

這不是虛構的情節,而是真實發生的事情。

臨床信息

姐姐23岁、妹妹15岁两名脑瘫患者,姐妹俩均在1岁左右起病,语言不清、运动障碍、肌张力高、智力无明显障碍,临床诊断为共济失调及脑瘫。后通过全外顯子組檢測技术,发现姐妹俩被误诊为“脑瘫”十几年。在明确病因后,对症治疗,两名患儿逐渐好转。

檢測結果

通过全外顯子組檢測技术发现致病性SNVs。

結果分析

基因GCH1(OMIM:600225)突變導致多巴胺反應性肌張力障礙的發生,該疾病存在常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種遺傳模式,臨床主要表現爲:姿態性肌張力障礙、動作肌張力障礙、局竈性肌張力障礙、步態異常、步態共濟失調、姿勢性震顫、反射亢進、帕金森症、斜頸、馬蹄內翻足、高弓足、脊柱側彎、兒童期發病。

其他驗證

一代驗證結果顯示證者及妹妹GCH1基因上發生c.239G>A雜合變異和c.668G>A雜合變異,父親發生c.239G>A雜合變異,母親發生c.668G>A雜合變異 ,提示先證者和妹妹出現複合雜合變異致病。

案例點評

两名患儿多年来被诊断为“脑瘫”,长期治疗并无明显好转,通过全外顯子組檢測发现两名患儿都遗传了父母各自携带的致病性GCH1基因變異,導致運動障礙、語言不清等症狀。GCH1基因变异引起的多巴胺反应性肌张力障碍是一种代谢性疾病,主要影响神经递质物多巴胺和血清素的合成,现阶段临床上可通过口服美多巴进行有效治疗。通过全外顯子組檢測,明确病因,对症治疗后,两名患儿逐渐好转。

 

该案例充分表现了全外顯子組檢測在遗传病精准治疗中的重要作用,是辅助临床实现对遗传病诊断治疗的重要技术。

 

展開更多